2022年1月1日起，

　　新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實(shí)施。

　　1月1日早上八點(diǎn)鐘，

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科

　　就有一名來自惠州的11歲法布雷病患兒

　　正在接受藥物治療。

　　通過新醫(yī)保以及惠州的“惠醫(yī)�！钡葓�(bào)銷，原來一年60多萬元藥費(fèi)下降到3萬余元。患兒爸爸激動(dòng)地表示：“感謝政府把這個(gè)藥物納入醫(yī)保，我的孩子才能用得起這個(gè)救命藥�！�

1月1日法布雷病患兒用上“阿加糖酶α注射用濃溶液”

　　11歲的小新患法布雷病，經(jīng)過5年才確診

　　11歲的小新，在4年前開始出現(xiàn)雙腳趾疼痛，并且逐漸加重，運(yùn)動(dòng)后及氣溫高的季節(jié)變化時(shí)疼痛就更加明顯。用小新的話描述：“就像踩在夏天的烈日暴曬后的地面的疼痛一樣”，疼痛發(fā)作時(shí)無法正常行走、上課和玩耍。

　　“學(xué)校門口離家的距離只有200米路程，就這200米路程孩子都走不過去，我每天背著孩子去上學(xué)，上下樓，孩子有時(shí)候腳疼得厲害，上著課就打電話給我，讓我?guī)�他回家�！毕肫疬@些年的艱辛，小新爸爸老淚縱橫。

　　小新父母一直帶他四處就醫(yī)，但是各種普通檢驗(yàn)、體檢并未發(fā)現(xiàn)異常。被誤認(rèn)為心理疾病、行為異常，為逃避“讀書”找借口。但小新父親的堅(jiān)持及網(wǎng)絡(luò)查詢，懷疑兒子是“法布雷病”。

　　2021年的7月份，爸爸帶著小新到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳咨詢門診見到醫(yī)生，他堅(jiān)持做法布雷病檢測，遺傳與內(nèi)分泌�？茖�(shí)驗(yàn)室外周血白細(xì)胞α-半乳糖苷酶活性測定，結(jié)果提示酶活性顯著下降。緊接著，進(jìn)一步做GAL基因檢測，發(fā)現(xiàn)存在半合致病突變，最終確診為“法布雷病”。經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)原來小新的母親為法布雷病致病基因突變攜帶者，姐姐也存在眼睛病變。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗介紹，法布雷病是一種罕見的 X 連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，其患病率約為1/100,000 ，患兒常常會(huì)因?yàn)樯窠?jīng)、心臟、腎臟和腦血管損傷而致殘致死。

　　新醫(yī)保政策落地，藥費(fèi)從年63萬元下降到3萬元

　　1月1日，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實(shí)施。小新爸爸就等著這一天到來。“今天凌晨五點(diǎn)我們就從惠州出發(fā)，到了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心就辦了住院�！毙⌒掳职直硎�，“一家人都迫不及待要給孩子用上藥。”

目前通過醫(yī)保和商�！鞍⒓犹敲甫磷⑸溆脻馊芤骸辟M(fèi)用可下降95%

　　劉麗說，因?yàn)?021年國家醫(yī)保談判藥品執(zhí)行以及惠州政府指導(dǎo)下的商保的“惠醫(yī)保”，小新的特殊酶替代治療藥物“阿加糖酶α注射用濃溶液”費(fèi)用下降了95%。以小新的用藥預(yù)算來算，他體重30kg，單次用藥劑量2支，每2周用藥1次，需要終身用藥。

　　惠州市居民基本醫(yī)療報(bào)銷異地就醫(yī)住院報(bào)銷比例75%（三級醫(yī)療機(jī)構(gòu)）。商�！盎葆t(yī)�！弊愿独塾�(jì)1萬以上基本醫(yī)保費(fèi)用95%報(bào)銷。其中罕見病用藥自付累計(jì)2萬元以上部分報(bào)銷50%。全年孩子的治療費(fèi)用（52周，26支）自費(fèi)需要 633,360元，2021年醫(yī)保談判后藥價(jià)下降到161,200元，醫(yī)保報(bào)銷后為 65,520元 ，“惠醫(yī)�！眻�(bào)銷后為37,674元，也就是說，小新爸爸一年只需要支付37674元后就可以給孩子用藥。這對小新一家來說都是一個(gè)天大的好消息。

　　“我還特別感謝劉麗主任，要不是她及時(shí)告訴我們這些醫(yī)保政策的信息，以及幫我們跟當(dāng)?shù)蒯t(yī)保和醫(yī)院溝通，我們根本沒有辦法來到廣州就醫(yī)。”小新爸爸在醫(yī)院不停地表達(dá)對市婦兒中心醫(yī)護(hù)的感激之情。

　　據(jù)記者了解，為了幫助罕見病患者及時(shí)就醫(yī)，在2019年廣東省衛(wèi)健委發(fā)布《廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施辦法》，組建以廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院為牽頭醫(yī)院，廣東省疾病預(yù)防控制中心為協(xié)助檢測機(jī)構(gòu)的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。劉麗說：“在協(xié)作網(wǎng)里的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，可以對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，比如惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不具備法布雷病的診療條件，我們就與當(dāng)?shù)蒯t(yī)院和醫(yī)保局溝通，把孩子轉(zhuǎn)診到市婦兒中心就診，讓病人得到及時(shí)治療，而且患者享受惠州當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策�！�

　　除此之外，劉麗還為罕見病患兒上學(xué)操碎了心�！坝幸恍┗加懈翁窃�累積病的孩子需要吃生玉米淀粉才不會(huì)因糖原累積不釋放而引起的嚴(yán)重低血糖和繼發(fā)性代謝性酸中毒，甚至昏迷，但是學(xué)校不允許學(xué)生帶食物進(jìn)校，所以有些孩子經(jīng)常出現(xiàn)低血糖而進(jìn)ICU。”劉麗說，“詳細(xì)了解到情況后，我們就跟學(xué)校溝通，孩子患上的是特殊疾病，必須吃這個(gè)生玉米淀粉，這是孩子的治療食物。后來學(xué)校明白孩子自帶食物的重要性，便允許患兒在學(xué)校食用�！�

　　劉麗主任表示，對于罕見病的保障，應(yīng)該作為一種特殊的情況進(jìn)行特事特辦并因此出臺(tái)相應(yīng)的政策。同時(shí)，罕見病不僅是健康問題，也是社會(huì)問題，罕見病患者在就醫(yī)、康復(fù)、讀書、就業(yè)、工作等日常生活中面臨諸多挑戰(zhàn)。希望越來越多的罕見病患者通過罕見病組織、政府和相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)得到更便捷的醫(yī)藥保障和關(guān)懷救助服務(wù)。